Девочка 3-х лет больна тяжелым врожденным недугом — спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (СМА 1-го типа). Слабость всех мышц, в частности дыхательных, у неё отмечалась с первых дней жизни. Когда девочке было 2 года, она перенесла тяжелое воспаление лёгких (пневмонию) и месяц находилась в реанимационном отделении, после чего родители обратились в «Клинику БС» для оказания помощи ребёнку респираторной терапией.
При осмотре грубые нарушения движений сразу привлекли внимание врача-реаниматолога: девочка сама не ходила, не сидела, не держала голову. Ввиду слабости мышц выдоха отмечались трудности при откашливании, по этой же причине ребёнок не мог самостоятельно высморкаться. Пульсоксиметрия выявила снижение насыщения крови кислородом (сатурации) до нижней границы нормы (94%). У ребенка наблюдалась характерная для спинальной амиотрофии картина: из-за слабости дыхательных мышц — недостаточная глубина вдоха и, как следствие, недостаток кислорода в организме. Одновременно, в бронхах скапливается мокрота из-за трудностей с откашливанием, что, в свою очередь, превращает банальную простуду в воспаление лёгких.
Консилиум врачей «Клиники БС», следуя рекомендациям международного руководства по диагностике и лечению больных СМА, принял решение о проведении девочке неинвазивной искусственной вентиляции лёгких (НИВЛ). Ребенку была подобрана назальная маска, надевающаяся на нос. К маске подключили дыхательный контур аппарата «VentiLogic plus» фирмы «Weinmann» и кислородный концентратор — прибор, который извлекает кислород из воздуха и обогащает дыхательную смесь.
Дыхательный объем, соответствующий возрасту ребенка, был достигнут уже во время первого сеанса масочной вентиляции, а также удалось повысить насыщение артериальной крови кислородом до 100% — это нормальные значения. Девочка отнеслась к новым «игрушкам» с интересом и согласилась ежедневно дышать с помощью аппарата. Врач «Клиники БС» рекомендовала проводить ежедневно 2-3 сеанса по 20-25 минут неинвазивной вентиляции с добавлением кислорода. По мере адаптации, продолжительность ИВЛ было рекомендовано увеличивать до 8 часов в сутки, в основном, в ночное время. Родителям ребенка порекомендовали приобрести откашливатель. Кроме этого, врач научила маму девочки пользоваться отсасывателем — прибором для удаления мокроты из верхних дыхательных путей. Эффективный способ предотвращения развития воспаления лёгких — своевременное удаление мокроты отсасывателем.
За ребёнком велись многолетние наблюдения с периодической коррекцией настроек аппарата ИВЛ по мере её взросления. Данные этого наблюдения продемонстрировали эффективность выбранного лечения, поскольку прогрессирование заболевания (болезнь Верднига-Гоффмана) было существенно замедлено при сохранении хорошего качества жизни ребёнка.
Особенности дыхательной системы детей
при проксимальной спинальной амиотрофии
1. Вследствие развивающейся слабости дыхательных мышц дыхание (вдох/выдох) становится неглубоким (недостаточно эффективным), то есть во время дыхания не происходит достаточного поступления кислорода (у организма нет достаточных сил «вдохнуть» столько кислорода, сколько ему необходимо для обеспечения нормальной жизнедеятельности). В результате такого дыхания в организме возникает недостаток кислорода — гипоксия.
2. Прогрессирующая мышечная слабость (гипотония) приводит к снижению силы кашля (кашлевого толчка), в тяжёлых случаях вплоть до полного его исчезновения, что в свою очередь ведет к снижению выведения мокроты (секрета) из лёгких. Таким образом, у больных часто возникают явления застоя мокроты (мукостаз). Особенно часто явления застоя мокроты возникают на фоне простудных заболеваний (ОРЗ/ОРВИ), бронхитов, воспаления лёгких (пневмонии), так как при этих состояниях организма мокроты (секрета) образуется больше (одно из проявлений воспалительного процесса), и она становится более вязкой и тяжело откашливаемой. На фоне мукостаза риск развития бронхита и воспаления лёгких (пневмонии) резко увеличивается.
3. Снижение мышечного тонуса может приводить к развитию синдрома микроаспираций (заброс/попадание кусочков пищи в дыхательные пути). Это повышает риск развития воспаления лёгких (аспирационной пневмонии) и других воспалительных процессов в респираторной системе пациента.
4. В связи с нарастанием слабости мышц, участвующих в акте дыхания, возникает формирование «неправильного типа» дыхания, а именно: во время вдоха происходит западение нижней части диафрагмы и/или «верхней» части живота с формированием в дальнейшем стойкой деформации грудной клетки (колоколообразная деформация).
5. Развитие и формирование деформаций позвоночника может ухудшать функциональные способности системы дыхания. При наличии таких деформаций уменьшается пространство грудной клетки, тем самым ухудшая работу лёгких.